28 февраля – Международный день редких заболеваний

Самый редких день в году – 29 февраля – получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы эту дату отмечают 28 февраля.

Ежегодно в последний день зимы пытаются привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями. По оценкам экспертов, их насчитывается около семи тысяч.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие хорошей медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около пяти–семи тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки, синдром Паллистера-Киллиана, прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный закон "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации". В нем подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов.